מבצע בכללית לאיתור נשאיות גן BRCA
בעקבות הכללתה בסל הבריאות של בדיקת דם, בה נבדקות 14 מוטציות בשני הגנים BRCA 1 ו-2, שעלולות לגרום לסרטן השד, החלה כללית במבצע מקיף לעידוד מבוטחות שלה, בנות 18 ואילך ממוצא אשכנזי, שהן קבוצת הסיכון, לעבור את הבדיקה. במחוז חיפה וגליל מערבי של כללית נערכו לקראת הכנסת הבדיקה לסל וניתנה הדרכה לכלל הצוותים, תוך קביעת אתרים ייעודיים בהן יכולות מבוטחות כללית לעבור את הבדיקה ללא תשלום: מרכז רפואי לין, קרית בריאות זבולון, מרכז רפואי נהריה, מרפאת עכו יועצת ומרפאת עמק השלום ביקנעם. תאום תור ב-*2700 במידה והאישה מתגלה כנשאית הגן, היא מזומנת לייעוץ גנטי בבית חולים כרמל, מקבוצת כללית.
ד”ר שירלי דוידוביץ, מנהלת מרפאת השד של כללית בקרית בריאות זבולון, מסבירה: “רוב מקרי הסרטן באוכלוסייה הם אקראיים ולא תורשתיים. אולם, בחלק קטן ממקרי הסרטן (5-10%) קיים רקע גנטי תורשתי מולד, שמגביר משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן”.
“מוכרים כיום שינויים (מוטציות) ברצף הגנטי של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 שהם תורשתיים וידועים כגורמים לשכיחות גבוהה משמעותית של סרטן, בעיקר סרטן שד בנשים (50-80% מהנשים) וסרטן שחלות (כ-50% מהנשים) וכן למספר סוגי סרטן נוספים, בשכיחות פחותה, בגברים ובנשים. שיעורי תחלואה אלה הם גבוהים משמעותית בהשוואה לסיכון לסרטן שד (13%) ולסרטן שחלות (1.4%) בקרב אוכלוסיית הנשים הכללית. כמו כן, לנשאיות קיים סיכוי של 50% להעביר את המוטציה לצאצאיהן”.
על מנת לאתר את אותן נשאיות, המצויות בסיכון מוגבר לסרטן שד במיוחד, יש לבצע בדיקה גנטית ולאתר את המוטציות הללו. שכיחות המוטציות הללו גבוהה במיוחד אצל אשכנזים, כ-2.5% (אחד מתוך 40 אשכנזים או אשכנזיות). לאור שיעור הנשאיות הגבוה באשכנזים בשילוב עם שיעור התחלואה הגבוה בסרטן שד ושחלות בנשים נשאיות, הוחלט להציע את הבדיקה הגנטית הבסיסית, המאבחנת את המוטציות המוכרות והשכיחות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, לנשים אשכנזיות (מוצא מלא או חלקי) כבדיקת סקר. בדיקה זו נכללת בסל הבריאות החל מ- 2020. בקרב אנשים ממוצא אחר, שכיחות המוטציות בגנים אלו נמוכה יותר ולכן הבדיקה לא הוכללה על ידי המדינה בסל הבריאות ואינה מוצעת כבדיקת סקר.
הכללת הבדיקה בסל הבריאות והיערכות כללית להנגשתן, היא בשורה חשובה, שמאפשרת לבדוק נשים אשכנזיות ללא קשר לתחלואה אישית או רקע משפחתי של סרטן וכך לאתר בשלב מוקדם יותר מקרים של נשאיות. חשוב לציין, שלא כל נשאית תחלה בסרטן לאורך חייה, אך כיום אין בידנו כלים לחזות מי תחלה ומי לא. כלי חשוב ביותר שכן קיים בידנו ועוזר בהצלת חיים הוא, התאמת תוכנית מעקב ומניעה מוגברת לכל נשאית בריאה החל מגיל 25.
תוכנית זו מאפשרת להציל חיים, אם על ידי השגת איבחון מוקדם של סרטן שד ואם על ידי טיפולים שמקטינים את הסיכון לחלות בסרטן שד ושחלות. כמו כן, התוכנית מאפשרת לאישה לקבל החלטות מושכלות לגביי תיכנון המשפחה והילודה. טווח האפשרויות נע ממעקב צמוד, הכולל בדיקת שד מידי חצי שנה, מעקב על ידי בדיקות הדמייה, הכוללת MRI שדיים וממוגרפיה מגיל צעיר, ועד לניתוחים מפחיתי סיכון לסרטן שד ו/או שחלות, הכוללים הסרת שחלות וחצוצרות ודיון לגביי כריתה מניעתית של השדיים. המעקב וההמלצות ניתנים על ידי צוות מקצועי, הכולל מומחים לכירורגית השד, מומחים ברפואת נשים וגנטיקאים תוך חשיבה משותפת עם האישה.